سوال 521986

با سلام
در آزمایش خونی که قبل از ازدواج انجام می شود تنها وجود تالاسمی مورد بررسی قرار می گیرد . مشاوره ژنتیک عبارت است از یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی (‌بیماری وارثتی ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماریها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند .
از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است . تمام افرادی که هر یک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ( که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و یا قبل از بچه دار شدن باشد ) :
ازدواجهای فامیلی
حاملگی در سن ۳۵ سال یا بالاتر
وجود نقایص مادرزادی
عقب ماندگی ذهنی یا تأخیر در رشد
کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان
ناتوانیهای جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده اند
سرطانها ، برخی بیماریهای قلبی ، فشار خون بالا و بیماریهای دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت
اختلالات سوخت و ساز بدن
اختلالات رفتاری
بنابراین مشاوره ژنتیک به خانواده ها و افراد کمک می کند تا :
نقش توارث را در بیماریها بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان و فرزندانشان بدانند .
حقایق پزشکی درباره بیماریهای ارثی را درک کنند ( نحوه تشخیص ،‌عاقبت بیماری وراثتی )
راههای در دسترس برای برخورد با خطر موجود را بشناسند .
بهترین راه چاره را که با اهداف ، ارزشها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند .
ازدواجهای فامیلی
ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر فامیل هستند و بنابراین ژنهای مشابه دارند . در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده اند که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک در پدر و مادر ، فرزندان را مبتلا سازند . این خطر در ازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر خواهد بود . این بدان معنا نیست که در ازدواجهای غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود . بنابراین ازدواج فامیلی از نظر علم ژنتیک منطقی نیست .

جدول زیر ارتباط بین درجه خویشاوندی و درصد ژنهای مشترک را مشخص می کند :
درجه خویشاوندی
افراد فامیل
درصد ژنهای مشترک
یک پدر ، مادر ،‌فرزندان ، خواهران و برادران
۵۰%
دو خاله ها ، دایی ها ، عموها ، برادر و خواهرزاده ها
۲۵%
سه دختر عمو ، پسر عمو ، دختر خاله ، پسر خاله ، دخترعمه ، پسرعمه ، دختردایی ، پسردایی
۱۲.۵%
چهار نوه خاله ،‌نوه دایی ،‌نوه عمو ، و نوه عمه
۶.۲۵%
پنج نتیجه خاله ، نتیجه دایی ،‌نتیجه عمو ،‌نتیجه عمه
۳.۱۲%
شش نبیره خاله ، نبیره دایی ، نبیره عمو ، نبیره عمه
۱.۵۶%
علل اختلالات ژنتیکی
نقایص ژنی : در این بیماریها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر ،‌ مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد . مانند کم خونی داسی شکل ، هموفیلی ، کوررنگی .
اختلالات کروموزومی : این بیماریها ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزم ها ایجاد می شوند . شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است . با افزایش سن مادر ،‌ احتمال این اختلال بیشتر می شود .
به طوری که در یک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم حدود یک در ۲۰۰۰ و در خانم ۴۰ ساله یک در ۱۰۰ است .