سوال 629422

باسلام
انجام مشاوره های ژنتیکی، انجام آزمایش های پیش از ازدواج و بررسی شجره نامه های زوجین بهترین راه برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به این بیماری است.

هر دختری که احتمال ناقل بودن او وجود دارد (یعنی خواهر یک بیمار هموفیلی است و برادر مبتلایی در خانواده دارد) وقتی قطعا متوجه شد که ناقل است، می‌تواند قبل از ازدواج برای شناسایی موتاسیون خود اقدام کند. دو گروه از خانم‌ها نیز هستند که ناقل بودن‌شان قطعی است و می‌توانند برای شناسایی موتاسیون مراجعه کنند. اول، دختر یک بیمار هموفیلی و دوم، زنی که یک فرزند بیمار به دنیا آورده؛ یعنی شما با به دنیا آوردن «علی» اثبات کردید که ناقل هستید. حالا اگر علی بزرگ شود و ازدواج کند نیز یقیناً دخترانی خواهد داشت که ناقل هموفیلی‌اند اما پسران او سالم خواهند بود. پس این سه گروه ناقل هموفیلی می‌توانند وقتی 15،16 ساله شدند برای شناسایی موتاسیون خود به آزمایشگاه‌های ژنتیک مراجعه کنند تا هنگام ازدواج کارت خود را داشته باشند. آنها قطعا باید قبل از ازدواج به همسرشان بگویند که ناقل هموفیلی‌اند و احتمال دارد پروسه بارداری آنها با چنین واقعیتی، یعنی سقط مواجه شود، البته 50 درصد احتمال دارد پسری سالم و 50 درصد هم پسر مبتلا به دنیا آورند. شما که خودتان چنین سرنوشتی را تجربه کرده‌اید با خواهر و دختر خواهرتان صحبت کنید. من توصیه می‌کنم که حتی در عقدنامه رسمی عنوان شود که همسر از هموفیلی من مطلع است .

اگر دختر خواهر شما ناقل باشد، باید قبل از ازدواج به همسر آینده‌اش توضیح دهد که بارداری او با دیگران کمی متفاوت است و به مراقبت‌هایی نیاز دارد. اول اینکه در ماه دوم و سوم برای تعیین جنسیت زودتر از موعد اقدام می‌شود. اگر جنین دختر بود که هیچ؛ اما اگر پسر بود باید از مایع دور جنینی نمونه‌ای بگیرند تا در آزمایشگاه بررسی شود. اگر آن جنین دارای ژن معیوب مادر باشد، تا قبل از چهارماهگی باید سقط شود چون بیمار است اما اگر ژن معیوب را نداشت، اجازه می‌دهند بارداری ادامه یابد و اطمینان می‌دهند جنین پسر سالم است.